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O Teste do pezinho é obrigatório e gratuito em todo território brasileiro. Realizado a partir da coleta de gotinhas de sangue do calcanhar do bebê, de forma rápida e quase indolor, o exame é fundamental na prevenção da deficiência intelectual e na melhoria da qualidade de vida das crianças.

Para que a prevenção seja possível, o exame deve ser realizado após as primeiras 48 horas do nascimento e até o 5º dia de vida do bebê.

Assim, se for diagnosticada alguma doença prevista no Teste do pezinho, é possível intervir de forma segura e eficaz, evitando complicações graves para a  saúde dos recém-nascidos.

Atualmente, é disponibilizado pelo SUS o exame básico que consegue detectar seis doenças: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Anemia Falciforme e demais Hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase.

Há também outras versões do Teste do Pezinho para o mercado privado, que podem chegar à detecção de até 50 doenças raras.

Para entender melhor o assunto, a Dra. Flavia Piazzon, médica geneticista, explica mais sobre as doenças que o Teste do pezinho básico diagnostica. Veja!

1.    Fenilcetonúria

A Fenilcetonúria é uma doença de causa genética que causa deficiência de uma enzima muito importante para o organismo, a  fenilalanina  hidroxilase.

“A  pessoa  não  consegue converter a fenilalanina em tirosina e, com isso, há um acúmulo do aminoácido fenilalanina, que em excesso é tóxico e pode causar sérios problemas neurológicos, entre eles a deficiência intelectual”, conta Dra. Flavia.

2.     Hipotireoidismo congênito

Esta  doença  é  causada  pela  ausência  ou  mal  funcionamento  da  glândula  da tireoide,  localizada  no pescoço. A doença não tem cura, mas tem tratamento que é feito à base de reposição hormonal por medicamento via oral.

Quanto mais cedo é feito o diagnóstico, melhor para a saúde do bebê, que poderá desenvolver-se de forma adequada e saudável. Se não for tratada logo e de forma correta, a doença pode atrasar o desenvolvimento do bebê e leva-lo à deficiência  intelectual.

3.     Anemia Falciforme

De origem genética, a anemia falciforme é causada por uma alteração na forma dos glóbulos vermelhos, que ficam deformados e se rompem precocemente. Devido a isto, a pessoa pode apresentar quadros abruptos de anemia, além de inchaços no corpo, principalmente nos bebês.

“Nas crises agudas da doença, o tratamento imediato em pronto-socorro pode ser necessário, no qual o paciente receberá soro e, em alguns casos,  haverá  necessidade  de  transfusão  de sangue. No entanto o papel do teste do pezinho é o diagnóstico precoce na tentativa de evitar estas crises”, explica Dra. Flavia.

4.    Fibrose cística

A fibrose cística também de origem genética afeta a regulação de sódio e cloro nas células. Quem tem a doença,  apresenta  secreções  mais  espessas,  principalmente  nos  pulmões,  o  que  pode  facilitar  infecções  pulmonares.  A doença também causa problemas nas enzimas digestivas do pâncreas, que em bebês pode dificultar o ganho de peso.

“A pessoa que possui fibrose cística não consegue digerir bem as gorduras, o que pode levar a uma desnutrição se o paciente não for diagnosticado e tratado, pois não há
absorção adequada dos alimentos”, destaca a médica.

5.    Hiperplasia Adrenal Congênita

“Caracterizada  pela  deficiência genética da enzima 21-hidroxilase, a hiperplasia adrenal congênita altera a produção de hormônios nas glândulas adrenais, que ficam localizadas sobres aos rins. Com isto, pode levar a uma desidratação potencialmente fatal nas formas perdedoras de sal”, alerta a geneticista.

A doença pode também levar a um distúrbio de diferenciação sexual. O tratamento envolve medicamentos e, em alguns casos, cirurgia reconstrutiva.

6.   Deficiência de Biotinidase

Considerada um erro inato do metabolismo, a pessoa que apresenta a deficiência de biotinidase não é capaz de reciclar a vitamina biotina, presente no leite materno, carnes e leguminosas.

“O bebê pode apresentar lesões de pele avermelhadas (rash cutâneo), queda de cabelos, atraso do desenvolvimento levando a deficiência intelectual e problemas auditivos, como a surdez”, explica Dra. Flavia. O tratamento é feito com comprimidos de vitamina B7 em grande quantidade.

Fonte: Dra. Flavia Piazzon, médica geneticista e consultora científica da APAE de São Paulo.